梅道启

导师类别：专业学位硕导

职称：主任医师

所在学科专业

儿科学，小儿神经内科专业

主要研究方向

儿童难治性癫痫发病机制及精准药物研究

儿童神经遗传性疾病及罕见病相关研究

结节性硬化基因型-表型队列研究

儿童神经免疫相关性疾病病因研究

个人简历

（1）受教育经历

2021.3-2021.6；首都医科大学附属北京儿童医院神经科专业 导师方方

2017.2-2017.12；北京大学医学部及北京大学人民医院  国内访问学者，导师秦炯教授，研究课题《TSC1基因多态性与结节性硬化症癫痫的相关性研究》。

2013.9-2016.7   新乡医学院；儿科学；硕士学位

（2）工作经历

2024.5-至今      苏州大学附属儿童医院；儿童神经内科副主任、主任医师

2015.11-2024.04 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院；神经内科主任医师、郑州大学硕士生导师

2005.10-2015.10 中国人民解放军济南军区第152医院（现联勤保障部队第989医院） 儿内科  

社会任职

中华医学会《中国临床案例成果数据库》第一届学术委员会学组及罕见病学组委员

国家妇女儿童健康素养项目抽动障碍专家组成员

中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专委会委员

中国抗癫痫协会结节性硬化与癫痫专业专委会会员

江苏省抗癫痫协会癫痫共患病专委会副主任委员

江苏省小儿神经专业联盟专委会副主任委员

苏州市抗癫痫协会会员、苏州市小儿神经专业委员会委员

为《中华神经科杂志》、《临床儿科杂志》、《中国临床案例成果数据库》、《中国全科医学杂志》、《国际免疫学杂志》、《实用心脑血管病杂志》等杂志审稿编委

学术成果

梅道启，苏州大学附属儿童医院神经内科副主任，独立PI，硕士生导师，擅长儿童复杂性热性惊厥、抽动障碍及多动症、各类型头痛，不同病因的难治性及遗传性癫痫、癫痫术前评估，病毒性及化脓性脑炎、免疫介导性脑炎；进行性肌营养不良、格林-巴雷综合征等神经肌肉病及周围神经病，尤其擅长神经遗传代谢性疾病结节性硬化及神经纤维瘤病、重症肌无力、线粒体相关疾病及罕见病诊疗；基因报告解读具有丰富经验。

近5年围绕儿童癫痫发病机制及精准精准研究，儿童神经遗传罕见病为核心研究，取得了原创性成果及临床研究系列文章，第一作者发表中华系列论文20余篇，通讯作者10余篇，SCI论文8篇；单篇最高影响因子14.5分，研究连续在《BRAIN》、《Genes & Diseases》、《NEUROSCIENCE》等权威期刊上发表。第一作者北大核心10余篇；中国临床案例成果数据库10篇；专著2部。

第一完成人主持河南省科技厅科技攻关项目1项（232102310077），河南省卫健委医学科技攻关联合共建项目2项（LHGJ2018020633、LHGJ20200618）；河南省医学教育项目1项（wjlx2022144）、院校合作项目开放性课题1项（SG201907）；河南省25家医院多中心抽动障碍横向项目1项；主持苏大附儿医院院内疑难、罕见病专项对列研究课题1项（2024YNHJ03）。第一参与人完成国自然青年课题项目2项，河南省科技攻关重点项目2项。

第一完成人进行河南省科学技术成果登记号：9412024Y0765；科技成果名称《儿童神经发育障碍性疾病分子遗传学发病机制及精准诊疗》

代表性论著：

[1].Fan, C. X., Liu, X. R.,Mei, D Q, Li, B. M., Li, W. B., Xie, H. C., Wang, J., Shen, N. X., Ye, Z. L., You, Q. L., Li, L. Y., Qu, X. C., Chen, L. Z., Liang, J. J., Zhang, M. R., He, N., Li, J., Gao, J. Y., Deng, W. Y., Liu, W. Z., Shi, Y. W.(2024). Heterozygous variants in USP25 cause genetic generalized epilepsy. Brain : a journal of neurology, 147(10), 3442–3457.https://doi.org/10.1093/brain/awae191共同第一作者.IF(2024):14.5;SCIE;Q1

作为共同第一作者该论文发表后，在国际上首次报道了去泛素化酶基因USP25杂合变异导致遗传性全面性癫痫（GGE）及其机理。GGE是临床上一种常见的癫痫类型，但其病因及致病机理不清楚；该研究的发现对癫痫的诊断和精准治疗有重要意义，也为癫痫致病机制的研究提供了新的探索方向。进一步研究发现，USP25基因的时空表达与患者的起病年龄及全面性发作特点一致、Usp25敲除小鼠癫痫易感性增加、变异导致USP25表达、定位及结构改变及小鼠神经元兴奋性增高，从临床、基因和变异的层面证实USP25是遗传性全面性癫痫新的致病基因。

[2].Shu, L., Xie, G., Mei, D., Xu, R., Liu, S., Xiao, B, Li, X., Xie, Y., Mao, X., & Wang, H. (2023). Biallelic mutations in UGDH cause congenital microcephaly. Genes & diseases, 10(5), 1816–1819. https://doi.org/10.1016/j.gendis.2022.12.007共同第一作者，IF(2023):6.900; SCIE; Q1.

作为共同第一作者该论文发表后，在国际上报道了第二例UGDH的双等位基因突变会导致先天性小头畸形；扩展了本基因谱临床特点。

[3]Wang, X.,Mei, D., Gou, L., Zhao, S., Gao, C., Guo, J., Luo, S., Guo, B., Yang, Z., Wang, Q., Tan, T., & Zhang, Y. (2023). Functional Evaluation of a Novel GRIN2B Missense Variant Associated with Epilepsy and Intellectual Disability. Neuroscience, 526, 107–120. https://doi.org/10.1016/j.neuroscience.2023.06.018共同第一作者，IF(2023):2.900; SCI; Q2.

[4]Gu, Y,Mei, D, Wang, X., Ma, A, Kong, J, & Zhang, Y. (2023). Clinical and genetic analysis of benign familial infantile epilepsy caused by PRRT2 gene variant. Frontiersinneurology, 14, 1135044.https://doi.org/10.3389/fneur.2023.1135044；共同第一作者/共通讯作者，IF(2023):2.70; SCIE; Q3.

[5].Daoqi, M., Guohong, C., Yuan, W., Zhixiao, Y., Kaili, X., & Shiyue, M. (2020). Exons deletion of CNKSR2 gene identified in X-linked syndromic intellectual disability.BMCmedicalgenetics, 21(1), 69. https://doi.org/10.1186/s12881-020-01004-2第一作者，IF(2020):2.000; SCIE; Q4.

[6]梅道启,马昂,张兵兵,师晓燕,王曼丽,张利亚,汤继宏.MICAL1基因变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫的临床特征及遗传学分析[J].中华神经科杂志,2025,58(3):292-298.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20240604-00384.

[7]梅道启,汤继宏,王媛,王莉,马昂,郭建梅,陈晓轶.TRIO基因变异致常染色体显性遗传性智力发育障碍临床特点及遗传学分析[J].中华神经科杂志,2024,57(9):984-992.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20240113-00030.

[8]梅道启,王媛,索军芳,刘淼,马昂,赵艺然,贺秋平.GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析[J].中华神经科杂志,2024,57(5):473-480.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20230827-00088.

[9]梅道启,梅世月,王媛,马昂,屈会霞,马彩云,王梦琴,段勇涛.UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析[J].中华神经科杂志,2024,57(4):341-350.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20231119-00330.

[10]梅道启,梅世月,王媛,王莉,王龙飞,王潇娜,段勇涛.HPDL双等位基因致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床特点与基因分析[J].中华神经科杂志,2023,56(12):1404-1413.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20230914-00164.

[11]梅道启,谷裕,梅世月,段勇涛,王潇娜,高超,贺秋平,张耀东.CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征1例并文献复习[J].中华神经科杂志,2023,56(6):686-694.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20221115-00846.

[12]梅道启,梅世月,王莉,王媛,陈国洪,高超,马婷婷,闫佳勇,董世杰.TSC2/PKD1邻接基因综合征临床表型与基因分析[J].中华神经科杂志,2022,55(10):1135-1142.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20220113-00031.

[13]梅道启,梅世月,成怡冰,王莉,王媛,陈国洪,孔京慧,章波,杨志晓,张耀东,杨秀安.6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型1例[J].中华神经科杂志,2022,55(2):164-168.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20210727-00525.

[14]梅道启,陈国洪,王媛,梅世月,唐志慧,索军芳,王潇娜,张耀东,董世杰,郝新征,杨秀安.CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病临床特征及基因突变分析[J].中华神经科杂志,2021,54(4):320-328.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20201024-00805.

[15]梅道启,梅世月,陈国洪,王媛,王潇娜,张君,陈晓轶,李东晓,张耀东.Xq13.1缺失致少汗性外胚层发育不良的表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,38(3):219-223.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20200515-00347.

[16]梅道启,梅世月,王媛,王营,陈晓轶,陈国洪,王潇娜,张耀东.神经元蜡样质脂褐质沉积症2型一家系临床表型及三肽基肽酶-1基因突变分析[J].中华神经科杂志,2020,53(10):777-783.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20200314-00176.

[17]梅道启,王媛,陈国洪,梅世月,杨秀安,郝新征,李艳娜,王潇娜,张耀东.PPM1D基因突变致Jansen-de Vries综合征临床表型与基因型特点分析[J].中华神经科杂志,2021,54(11):1140-1147.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20210707-00473.

[18]梅道启,梅世月,郑璇,陈国洪,王媛,毕文静,董世杰,胡香玉,杨秀安,王潇娜,张耀东.乙醛脱氢酶7家族成员A1基因突变致吡哆醇依赖性癫痫临床表型及遗传学分析[J].中华神经科杂志,2021,54(3):228-235.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20200922-00732.

[19]梅道启,梅世月,王媛,唐志慧,陈晓轶,陈国洪,张耀东,王潇娜.YWHAG基因突变致早发性癫痫性脑病临床特征与遗传学分析[J].中华神经科杂志,2021,54(1):16-21.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20200527-00393.

[20]梅道启,梅世月,陈国洪,王媛,王潇娜,唐志慧,陈晓轶,李东晓,张耀东.NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病临床表型及遗传学分析[J].中华神经科杂志,2020,53(11):910-917.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20200723-00566.

[21]梅道启,王媛,梅世月,陈国洪.儿童偏头痛患病风险与代谢综合征之间的关联性研究[J].中华实用儿科临床杂志,2019,34(20):1581-1584.DOI:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.20.015.

[22]梅道启,梅世月,陈国洪,王媛,方方,王潇娜,张耀东,王营,张君.SATB2相关综合征一例报道并文献复习[J].中华神经科杂志,2019,52(12):1059-1064.DOI:10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.12.010.

[23]梅道启,陈国洪,王媛,杨志刚,秦炯.生酮饮食调节难治性癫痫患儿外周血辅助性T淋巴细胞亚群平衡的相关性研究[J].中华实用儿科临床杂志,2018,33(24):1877-1881.DOI:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.24.009.

[24]梅道启,梅世月,王潇娜,陈晓轶,王媛,陈国洪,张耀东,王营,董世杰.结节性硬化症二家系的临床表型及遗传学特点分析[J].中华神经医学杂志,2020,19(10):1040-1043.DOI:10.3760/cma.j.cn115354-20200429-00322.

[25]梅道启,张兵兵,汤继宏,王媛,王莉,梅世月,高超,王潇娜,马远宁,董世杰.45例结节性硬化症的临床表型及TSC1/TSC2基因变异分析[J].临床儿科杂志,2024,42(11):935-941.DOI:10.12372/jcp.2024.23e0885.

[26]梅道启,符娜,秦炯.结节性硬化症TSC1/TSC2基因型与临床表型研究进展[J].中国实用儿科杂志,2019,34(4):309-314.

[27]梅道启,陈国洪,符娜,秦炯.TSC1基因多态性与结节性硬化症癫痫的相关性研究[J].中华实用诊断与治疗杂志,2018,32(8):770-772.DOI:10.13507/j.issn.1674-3474.2018.08.013.

[28]梅道启,符娜,秦炯.结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性研究[J].临床儿科杂志,2018,36(9):678-682.DOI:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.09.008.

[29]梅道启,梅世月,王潇娜,王媛,陈国洪,杨志晓,陈晓轶,张耀东,杨秀安.GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告[J].临床儿科杂志,2022,40(4):300-305.DOI:10.12372/jcp.2022.21e0540.

[30]梅道启,王媛,陈国洪,梅世月.LMNA基因新生突变相关肢带型肌营养不良1B型1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2019,37(2):130-133.DOI:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.013.

[31]马昂,梅道启,张耀东,梅世月,王媛,马远宁,郭建梅,张文乾,段勇涛.GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析[J].中华神经科杂志,2024,57(2):123-132.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20230930-00206.(通讯作者）

[32]马昂,梅道启,王媛,张耀东,谷裕,许邦礼.谷胱甘肽合成酶基因复合杂合变异致谷胱甘肽合成酶缺乏症1例[J].中华神经科杂志,2023,56(12):1419-1423.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20230826-00087.(通讯作者）

[33]杨志晓,梅道启,梅世月,马婷婷.CUX2基因变异致发育性癫痫性脑病67型1例并文献复习[J].中华神经科杂志,2023,56(1):66-74.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20220519-00401.(通讯作者）

[34]宋丽芳,梅道启,王媛,王莉,毕文静,唐志慧,郑璇,梅世月.SMC1A基因截短变异致儿童晚发性丛集性癫痫发作1例并文献复习[J].中华神经科杂志,2023,56(11):1237-1243.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20230706-00446.(通讯作者）

[35]宋丽芳,梅道启,王媛,王莉,毕文静,唐志慧.Legius综合征合并中枢性性早熟1例并文献复习[J].中华神经科杂志,2023,56(9):1044-1050.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20221206-00912.(通讯作者）

[36]陈晓轶,朱永杰,梅道启,郑璇,张炜华,王媛,陈国洪,梅世月.DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例临床特点及基因变异分析[J].中华神经科杂志,2022,55(12):1374-1380.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20220318-00212.(通讯作者）

[37]唐志慧,梅道启,王媛,陈国洪,马燕丽,陈晓轶,梅世月,张耀东,王潇娜,董世杰.人类疱疹病毒6型感染所致儿童急性坏死性脑病一例[J].中华神经科杂志,2021,54(1):34-39.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20200503-00323.(通讯作者）

[38]陈晓轶,朱永杰,梅道启,梅世月,王莉,马燕丽,陈国洪,张耀东.神经元蜡样质脂褐质沉积症7型一家系临床特征及MFSD8基因突变特点[J].中华神经科杂志,2020,53(7):507-512.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20200104-00010.(通讯作者）

2023年7月获郑州市专业技术人才学科带头人称号。

2024年以第一完成人申报《儿童神经发育障碍性疾病的分子遗传学发病机制及精准诊疗》；荣获河南省教育厅科技成果奖一等奖.

2023年以第一完成人申报《基因组学特征谱在癫痫分子结构和遗传中的应用及精准诊疗》；荣获河南省教育厅科技进步奖二等奖.

2021年以第一完成人申报《基因组学特征谱在癫痫分子结构和相关遗传中的应用研究》；荣获河南省医学科技进步奖二等奖1项.

在研项目

河南省科技厅科技攻关项目1项（232102310077）

苏大附儿医院院内疑难、罕见病专项对列研究课题1项：结节性硬化症基因型-表型对列研究及精准药物治疗（2024YNHJ03）；20万

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